Mutazioni dovute alle Radiazioni

La radioattività come fenomeno fu scoperta dal fisico francese Becquerel nel 1896, e a partire dal 1898 fu studiato dai coniugi Curie.

La radioattività è la proprietà posseduta da alcuni elementi della tavola periodica, di disintegrarsi spontaneamente emettendo radiazioni, modificandosi in nuclei di atomi più leggeri, ma sempre radioattivi. Questa trasformazione è detta decadimento radioattivo, mentre l’insieme delle trasformazioni è detto serie radioattiva.

Dato un atomo di un qualsiasi elemento o sostanza radioattiva (uranio, torio, radio), non è possibile sapere quando avverrà la completa disintegrazione di esso, ma si può stabilire il tempo di dimezzamento, ovvero il tempo medio entro il quale si disintegra la metà degli atomi di un elemento. Il tempo di dimezzamento può essere espresso in pochi giorni o in miliardi di anni.

La radioattività è un fenomeno naturale, che è alla base dell’esistenza del pianeta. Esiste anche una radioattività artificiale, ottenuta mediante il bombardamento con neutroni di elementi naturalmente non radioattivi, che può essere indotta in un determinato momento, e quindi essere controllata.

Il processo di cui ho parlato prima, produce energia, che viene trasportata nello spazio sotto forma di onde elettromagnetiche. Esistono due categorie di radiazioni: le radiazioni non ionizzanti e le radiazioni ionizzanti. 

  • Le radiazioni non ionizzanti sono radiazioni a bassa energia che non sono in grado di modificare la materia con cui interagiscono
  • Le radiazioni ionizzanti, sono invece radiazioni ad alta energia, e interagiscono con la struttura atomica della materia. Esistono vari tipi di radiazioni (raggi) ionizzanti: raggi Alfa, raggi Beta e raggi gamma e raggi X.

Il DNA (Acido desossiribonucleico) è il materiale genetico contenuto nel nucleo cellulare di tutti gli esseri viventi. Il DNA contiene le informazioni necessarie per costruire e far funzionare le cellule, determinando le caratteristiche ereditarie.  La sua molecola ha una struttura a doppia elica, ogni elica è formata da una catena di nucleotidi, che a loro volta sono formati da una base azotata, da uno zucchero (deossiribosio) e dal gruppo fosfato. Le due eliche sono legate attraverso le basi azotate che seguono questo schema: A-T e G-C, dove A sta per adenina, T sta per timina, G sta per guanina e C sta per citosina.

Le mutazioni sono modifiche permanenti del materiale genetico (DNA) che possono essere causate da fattori esterni oppure avvenire spontaneamente. Se si verificano nelle cellule germinali, possono essere ereditate.

Esistono tre tipi di mutazioni:

  • mutazioni geniche, che interessano singoli nucleotidi;
  • mutazioni cromosomiche, che coinvolgono zone più o meno estese dei cromosomi;
  • mutazioni genomiche, che alterano il numero dei cromosomi.

Le mutazioni genichepiù comuni sono le mutazioni puntiformi.

Durante la duplicazione del DNA può essere aggiunto un nucleotide errato (sostituzione), possono essere inseriti uno o più nucleotidi (inserzione) oppure possono essere persi uno o più nucleotidi (delezione).

L’effetto di queste mutazioni dipende dal punto del DNA in cui avvengono.

Nelle mutazioni cromosomiche, come dice il nome, sono interessati i cromosomi. Il DNAsi trova nel nucleo della cellula sotto forma di cromatina che, compattandosi ulteriormente, da origine ai cromosomi.

Le principali mutazioni cromosomiche sono

  • delezione: viene persa una parte del cromosoma;
  • inversione: un segmento del cromosoma che si è formato da due rotture si inserisce nuovamente nel cromosoma, ma in direzione inversa;
  • traslocazione: un segmento di un cromosoma viene trasferito in un altro cromosoma;

Infine, si parla di mutazioni genomiche o mutazioni cariotipiche quando un individuo presenta cromosomi in più o in meno rispetto al normale.

Le radiazioni nucleari possono avere effetti dannosi sul corpo umano, sia a breve che a lungo termine. Gli effetti immediati si manifestano solo se la dose supera una certa soglia e includono ustioni della pelle, perdita di capelli, danni al midollo osseo. Un esempio noto è l’incidente di Chernobyl, dove alcuni soccorritori morirono a causa dell’esposizione acuta alle radiazioni. Anche esposizioni a basse dosi di radiazioni, se ripetute nel tempo, possono aumentare il rischio di sviluppare malattie gravi, come il cancro. Questi effetti non sono immediati e possono manifestarsi dopo anni. Il rischio aumenta con la dose totale ricevuta e con la frequenza dell’esposizione.